di Luigi Todaro
È una storia commovente che scalda i cuori e accende, soprattutto, la speranza. È la storia di Sara e dell’amore dei suoi genitori. La bimba, sette anni, di Trapani, è affetta da una rara malattia genetica che provoca molteplici disturbi, tra cui problemi motori di coordinazione ed equilibrio. Già il termine scientifico fa paura “Atassia spinocerebellare con alterazione del gene ITPR1”. Davanti alla malattia, papà e mamma, non si sono mai arresi e il loro coraggio e la loro determinazione hanno aperto una nuova frontiera per una patologia di cui si parlava poco e di cui se ne sapeva ancora meno. Fino a tre anni fa quando i genitori di Sara hanno deciso di infrangere quello che era una sorta di tabù. La svolta in una telefonata. La mamma della bambina, infatti, contatta l’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, numero uno in Italia, lanciando la sua proposta: avviare la ricerca scientifica sull’ “Atassia”. I genitori di Sara fanno, personalmente, una importante donazione che sta permettendo ai ricercatori di trovare una cura.
Tante famiglie si sono già avvicinate all’ospedale romano affidando al personale medico i loro bambini affetti dalla stessa mutazione genetica dell’ITPR1 di Sara, trovando una speranza in quella ricerca avviata grazie al contributo della famiglia trapanese.
Oggi è stata creata una campagna di crowdfunding sul sito della Fondazione dell’ospedale stesso (https:// www.fondazionebambinogesu.it/it-campagne-17-arturo_atassia_congenita_legata_a_itpr1), per iniziativa di un’altra famiglia il cui scopo è quello di raccogliere ulteriori risorse per la ricerca. Ricerca che, nel frattempo, sta già dando i primi risultati: di recente è stata scoperta una nuova molecola che potrebbe aprire nuovi orizzonti. L’obiettivo generale della ricerca è convalidare che la molecola scoperta agisca come agente farmacologico per migliorare, sensibilmente, le condizioni dei pazienti. Questa rara malattia sta toccando il cuore di molti. In campo è sceso anche il campione di tennis Jannik Sinner che ha messo all’asta la sua racchetta per raccogliere fondi per Arturo, un bambino affetto da un’altra forma di malattia genetica che trova origine nell’alterazione del gene ITPR1. Per portare avanti la ricerca e dare speranza a Sara, Arturo e altri bimbi, servono, però, altre donazioni.
https://www.fondazionebambinogesu.it/it-campagne-17-arturo_atassia_congenita_legata_a_itpr1
